Makale

RETT Sendromu

01.01.1970

Rett bozukluğunda doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir. Doğumda kafa çevresi normal olmasına karşın 5 ile 48 nci aylarda başın büyümesi yavaşlar. Daha önce edinilmiş olan amaca yönelik el becerilerinin 5 ile 30 uncu aylarda yitirilmesinin ardından el burma ya da el yıkama gibi basma kalıp el hareketleri başlar. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durur, fakat ilgiler sürer. Her olguda ağır zeka özürü kalır. Erken çocukluk çağında sıklıkla epileptik nöbetler oluşur. Rett bozukluğu hemen sadece kızlarda görülür. Kilo alamama ve gelişme geriliği, hiperventilasyon ve intermittant apne gibi solunum sorunları da Rett sendromu tanısını düşündürmelidir.

Aşağıda ayırıcı tanıda yardımcı olabilecek, Rett bozukluğunda görülebilen ancak diğer yaygın gelişimsel bozukluklarda seyrekçe görülen özellikler çıkarılmıştır:

  • Daha önceki ince ve kaba motor hünerlerin kaybı
  • Nesnelerin elle kullanımında beceriksiz ve ilgisiz olma
  • El yıkama tarzında hareketlerin ya da benzer stereotipilerin olması (diğer yaygın gelişimsel bozukluklarda görüleni -göz hizasında kanat şeklinde ritmik olarak elleri sallama gibi- kompleks stereotipilerin tersine)
  • Edinsel mikrosefali, kilo alamama, ve gelişme geriliği
  • Hiperventilasyon ve intermittant apne gibi solunum sorunları
  • Erken çocukluk döneminde başlayan nöbetler